“В геномных исследованиях очень важна открытость и доступность данных”

Сегодняшний собеседник рубрики Galym-Galam – Айнур Акильжанова, руководитель лаборатории геномной и персонализированной медицины Центра наук о жизни Назарбаев Университета. Айнур рассказала о том, какие исследования и проекты реализуются учеными ЦНЖ, а также в чем заключается важность медицинского опыта в генетике.

Совместно с Вашими коллегами Вы работаете над развитием нового направления медицинской науки — геномной персонализированной медицины. Расскажите, как и когда Вы заинтересовались этой тематикой?   

По первому образованию я врач-кардиолог, окончила Семипалатинскую государственную медицинскую академию. У нас вся семья врачи, и я с детства горела медициной.

В 2006-2009 годах я стажировалась в Японии, и как раз тогда изучала  причины возникновения рака молочной железы и его генетических предпосылок среди женщин, проживающих в Семипалатинском регионе. Я выиграла грант в рамках конкурса МОН РК,  и впоследствии грант на выполнение PhD Японского общества содействия науке (JSPS), и всерьез заинтересовалась изучением генетики человека.

В 2010-м году я защитила в Казахстане докторскую диссертацию, обобщив все исследования, которые проводила в Японии и Казахстане. Я изучала, как генетические исследования можно применить в практической медицине для профилактики мультифакторных заболеваний. Я описала, как с точки зрения организации медицины нужно выстроить процесс для того, чтобы геномная персонализированная медицина работала. Тогда это казалось нереально. Все говорили, что это слишком дорого. А сейчас, спустя 10 лет, геномная персонализированная медицина становится реальностью.

В 2011-м году директор Центра наук о жизни, профессор Жаксыбай Шаймарданович Жумадилов пригласил меня заняться созданием лаборатории геномной персонализированной медицины на базе Назарбаев Университета. Нам дали помещение и сказали, что здесь будет лаборатория. Мы сами рисовали планы лабораторий, составляли список оборудования. На сегодня у нас есть сильная платформа для геномных исследований.

Мое медицинское образование и опыт помогают мне понять и осмыслить, как нужно организовать генетическую медицинскую службу, как организовать процесс: что желательно дополнить в образовании, что должно быть сделано в лабораторной части, какие алгоритмы нужно внедрить и какие рекомендации сделать для системы здравоохранения.

  1. Над какими проектами в настоящее время работают ученые возглавляемой Вами лаборатории?

У нас есть базовые проекты, когда мы проводим фундаментальные исследования, а также изучаем патофизиологию какого-то состояния, генетические тренды в популяции, популяционную генетику. Изучение генома популяции Казахстана является основой для развития геномной медицины.

 

Сейчас мы работаем в основном в рамках четырех направлений:

  1. Генетическая архитектура казахстанской популяции
  2. Молекулярные механизмы основных многофакторных заболеваний
  3. Изучение туберкулеза и инфекционных заболеваний
  4. Внедрение геномных технологий в клиническую практику и развитие прикладной генетики.

 

Мы проводим масштабные исследования генетической структуры казахстанцев, используя технологии секвенирования и биоинформатического анализа на основе искусственного интеллекта. По результатам этого проекта мы создадим казахстанскую референсную базу геномных вариантов на основе данных секвенирования полных геномов 500 индивидуумов из основных этнических групп Казахстана с использованием технологий искусственного интеллекта. 

Изучение генетической структуры казахстанцев позволит  нам использовать полученные  данные в области здравоохранения и биомедицины для оценки риска различных заболеваний и состояний, ускорения развития цифровой медицины. 

Сейчас мы готовим проект по болезни Альцгеймера и сосудистой деменции, в которой мы планируем изучать влияние загрязнения окружающей среды и генетических факторов на развитие этих заболеваний. Мы будем исследовать влияние внешних факторов на организм, а также геномный, микробиомный и метаболомный компоненты. 

Также, с прошлого года мы начали заниматься изучением COVID-19, как и ученые всего мира. Почему у кого-то даже в молодом возрасте более тяжелое течение болезни, а кто-то, более пожилой, перенес COVID-19 легко? Понятно, что нужно учитывать хронические заболевания. Но мы хотим изучить, какую роль в разном течении болезни играют генетические факторы среди молодых пациентов.

  1. Расскажите о ваших международных партнерах, с которыми сотрудничаете в рамках реализуемых вами проектов.

В самом начале становления центра мы выбрали самых лучших партнеров, тех, кто в этой области добился наибольшего прогресса. Мы работали с университетом Дьюка, в котором трудится профессор G.Ginsburg, его работы как раз касаются персонализированной медицины в области кардиологии. В Америке он является одним из основателей персонализированной медицины. Мы сотрудничаем с Национальным университетом Сеула и Медицинским университетом Сеула, профессорами Jeong Sun Seo и Jeong-II Kim — основателями компании Macrogen и Genomic Medicine Institute. В рамках проектов по созданию кардиогенетической панели мы проводим совместную работу с центром исследований медицинского университета города Грац (Австрия), который возглавляет Christian Guelly. Также работаем с японцами, с моими коллегами из Университета Нагасаки. Это проекты по ядерной медицине и исследованию последствий воздействия радиации на изменения генов. Сейчас они изучают воздействие взрыва на Фукусиме на население. В рамках биоинформатики и анализа массивов данных мы сотрудничаем с Гарвардским Университетом. По генетике рака работаем с Институтом Кюри во Франции и другими. Еще один наш хороший партнер по генетической эпидемиологии и мультиомным исследованиям— Колумбийский университет, США, профессоры Joseph Lee, Joseph Terwilliger и другие.

В целом, мы стремимся к постоянному расширению международного сотрудничества по всем направлениям нашей деятельности. Это очень важно в том числе и для продвижения работы по реализуемым нами исследованиям и проектам. Так, прежде чем опубликовать статью по геномам, лаборатории всего мира обязаны загрузить свои сырые данные в международные базы данных, чтобы научная общественность могла их использовать для научных целей. Туда идут зашифрованные данные (без персональных данных) в виде общей базы. Только после этого по ним публикуются какие-то результаты. Это делается для того, чтобы ученые других стран могли эти данные сравнить с результатами своих исследований, это стандартная мировая практика. Это важно, во-первых, потому, что таким образом ученые могут подтвердить и перепроверить свои результаты. А также потому, что в геномных исследованиях очень важна открытость и доступность данных.